Талассемии

Страница 4

При полном отсутствии α-цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов у плода не синтезируется фетальный гемоглобин, развивается водянка, в результате чего наступает смерть. Нарушение функции 1 или 2 генов приводит к анемии, как правило, нетяжелого течения. Клинические проявления α-талассемии с поражением 2 генов зависят от того, какие гены поражены, и почти полностью повторяют гетерозиготную β-талассемию. Нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже – печени.

Определяются умеренная гипохромная анемия с мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией, незначительное повышение уровня ретикулоцитов, небольшая гипербилирубинемия и повышение железа сыворотки, повышение осмотической резистентности эритроцитов. Отмечается резкое раздражение красного ростка костного мозга. Как правило, кровные родственники больного имеют такую же анемию.

Однако в отличие от β-талассемии при α-талассемии не увеличивается количество фетального гемоглобина и гемоглобина А2. α-талассемию удается диагностировать только в случае изучения биосинтеза цепей глобина in vitro (в пробирке).

Альфа-талассемию иногда выявляют у новорожденных: при исследовании крови обнаруживается гемоглобин Bart , лишенный α-цепи. Этот гемоглобин состоит из 4 γ-цепей.

Гемоглобинопатия Н является одним из вариантов α-талассемии. Она сравнительно нетяжелая, проявляется увеличением размеров как селезенки, так и печени, незначительной желтухой, в основном за счет увеличения фракции непрямого билирубина, анемией различной степени выраженности, обычно содержание гемоглобина не опускается ниже 70–80 г/л. Отмечаются выраженная гипохромия эритроцитов, их мишеневидность, базофильная пунктация. Так же как и при других формах талассемии, при гемоглобинопатии Н обнаруживаются признаки неэффективного кроветворения: резкое раздражение красного ростка костного мозга при небольшом повышении уровня ретикулоцитов. Гемоглобинопатия Н отличается от других форм талассемии множественными мелкими включениями во всех эритроцитах.

Гемоглобинопатия Н впервые была описана в 1955 г. Rigas с соавторами. Данные ученые наблюдали 2 больных с гемолитической анемией, у которых при электрофорезе гемоглобина в щелочном буфере была обнаружена дополнительная фракция, движущаяся впереди гемоглобина А.

Гемоглобинопатия Lepore – это формы талассемии, при которых синтез α-цепи глобина нормальный, а синтез второй цепи нарушен. Вместо нормальной β-цепи синтезируется своеобразная цепь, состоящая из фрагментов β– и δ-цепей. Клинические признаки гемоглобинопатии Lepore крайне похожи на таковые при гомозиготной β-талассемии.

Выявляется около 70–80% фетального гемоглобина и около 20% гемоглобина Lepore . Гетерозиготную форму гемоглобинопатии Lepore по клиническим и гематологическим признакам невозможно отличить от гетерозиготной талассемии. Содержание гемоглобина колеблется в пределах от 90 до 100 г/л, нередко увеличена селезенка. У гетерозигот содержание гемоглобина Lepore составляет 7–8%, при этом снижается содержание гемоглобина А2 и повышается содержание фетального гемоглобина.

Гемоглобинопатии Lepore встречаются редко.

Лечение талассемии

Лечение гомозиготной β-талассемии . Так как проявления болезни определяются гипоксией и активным кроветворением в костях, где обычно оно отсутствует, проводят переливания эритроцитов больному с раннего возраста.

Вначале применяется ударный курс лечения (за 2–3 недели 8–10 переливаний). При этом содержание гемоглобина обычно повышается до 120–140 г/л. Затем переливания делают реже, каждые 3–4 недели, из расчета 20 мл/кг. Уровень гемоглобина стараются поддерживать на 90–100 г/л. Массивные переливания при талассемии не только улучшают общее состояние, но и уменьшают изменения скелета, увеличение селезенки, улучшают развитие детей, снижают частоту тяжелых инфекций.

Страницы: 1 2 3 4 5

Поиск