Талассемии

Страница 3

Содержание гемоглобина снижается до 30–50 г/л. Выявляется развитая гипохромия эритроцитов, цветовой показатель, как правило, 0,5 и ниже. Количество ретикулоцитов увеличено, раздражение красного ростка гораздо выраженнее, чем соответствующий этому раздражению ретикулоцитоз. Содержание ретикулоцитов повышается до 2,5–4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может не выходить за верхнюю границу нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено.

Повышение уровня билирубина за счет непрямой фракции является характерной особенностью гомозиготной β-талассемии.

Вследствие чрезмерного отложения железа формируются цирроз печени, кардиосклероз, сахарный диабет. Также отмечается недоразвитие вторичных половых признаков.

По степени тяжести различают: тяжелую гомозиготную талассемию, при которой больные умирают на первом году жизни, среднетяжелую, при которой дети доживают до 5–8 лет, и более легкую форму, позволяющую больным дожить до взрослого возраста.

Диагноз гомозиготной β-талассемии подтверждается исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии данный показатель увеличивается до 20–30.

Гетерозиготная β-талассемия

Гетерозиготная β-талассемия – результат наследования болезни только от одного из родителей, возможно, с бессимптомным течением либо с нерезкими клиническими проявлениями. Наиболее редко встречаются бурные клинические проявления. Жалобы больных гетерозиготной талассемией носят общий характер и проявляются слабостью, повышенной утомляемостью, понижением работоспособности, наиболее тяжело больной воспринимает физический труд. Кожные покровы у таких больных бледные, характерна небольшая иктеричность кожи и склер.

Увеличение селезенки – достаточно часто встречаемый симптом гетерозиготной β-талассемии.

Показатели крови при гетерозиготной талассемии крайне разнообразны. Содержание гемоглобина может быть близко к норме. Так называемая thalassemia minima сопровождается показателями гемоглобина 110–120 г/л, либо он снижен до 90–100 г/л (thalassemia minor ), редко показатель достигает 70 г/л. Анемия носит гипохромный характер. Снижение цветового показателя может быть значительным (0,5–0,7). Кроме гипохромии эритроцитов, часто выявляют анизоцитоз и пойкилоцитоз, мишеневидность эритроцитов.

Также мишеневидность эритроцитов обнаруживается при железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, у лиц, перенесших спленэктомию.

Типичным признаком талассемии служат базофильно пунктированные эритроциты.

Содержание ретикулоцитов при гетерозиготной талассемии обычно повышается до 2–5%. Обнаруживается значительное раздражение красного ростка костного мозга. Нередко красный росток в 1–3 раза превышает белый. Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин. Содержание гранул железа в костном мозге увеличено или, реже, нормально. Содержание железа сыворотки у больных гетерозиготной талассемией нормальное, реже повышенное. Запасы железа, определенные по десфераловому тесту, оказываются повышенными.

В 75% случаев гетерозиготной β-талассемией выявляется повышение уровня непрямого билирубина.

Диагноз гетерозиготной β-талассемии ставится на основании повышения содержания фракции гемоглобина А2. Содержание гемоглобина А2 при гетерозиготной β-талассемии увеличивается до 4,2–8,9% общего количества гемоглобина. Приблизительно у половины больных обнаруживается увеличение содержания фетального гемоглобина до 2,5–7%.

Важным диагностическим признаком является подобное заболевание у членов семьи больного.

Альфа-талассемия

Синтез α-цепи глобина в отличие от синтеза β-цепи контролируется двумя парами неодинаковых по значению генов, в связи с этим существуют различные варианты течения α-талассемии.

Страницы: 1 2 3 4 5

Поиск