Гемолитические анемии

Страница 6

Довольно часто при данной группе патологий обнаруживаются: выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия эритроцитов. При многих формах анемии определяется мишеневидность.

Количество лейкоцитов и тромбоцитов у большинства больных нормальное. Лишь в редких случаях бывает сочетанный ферментный дефект эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. СОЭ обычно нормальна.

Для всех форм гемолитической анемии с постоянным разрушением эритроцитов характерны раздражение красного ростка костного мозга, то или иное повышение количества ретикулоцитов.

При взятии материала для исследования часто обнаруживают структурное увеличение костного мозга вследствие повышения количества эритрокариоцитов и уменьшение количества жира.

Клинические и гематологические признаки болезни зависят от уровня поражения. Важно не только нарушение образования АТФ в результате того или иного дефекта, но и то, какой промежуточный продукт накапливается. Это зависит от локализации наследственного ферментного дефекта. Имеет значение и неоднородность ферментного нарушения при одной и той же локализации дефекта. Так же, как и при гемоглобинопатиях, аминокислотные замещения в молекуле фермента эритроцитов по-разному изменяют функцию фермента и обусловливают различия в клинических проявлениях болезни.

Дифференциальная диагностика ферментодефицитных гемолитических анемий с различными заболеваниями зависит от клинических признаков болезни. Первый этап диагностики – это уточнение природы гипербилирубинемии, связанной с увеличением свободного, непрямого билирубина; ферментодефицитную анемию необходимо дифференцировать от болезни Жильбера и легкой формы хронического гепатита.

Для гемолитической анемии характерны увеличение селезенки, раздражение красного ростка костного мозга, ретикулоцитоз, изменение морфологии эритроцитов, иногда снижение уровня гемоглобина, укорочение продолжительности жизни эритроцитов. При болезни Жильбера признаков повышенного разрушения эритроцитов и нарушения функции печени нет.

Сравнительная диагностика наследственных гемолитических анемий и хронического гепатита вызывает значительные трудности. Хотя при гепатитах чаще повышен как прямой, так и непрямой билирубин, в ряде случаев хронического или не полностью разрешившегося острого гепатита билирубин повышен главным образом за счет непрямого. Дифференциально-диагностические трудности возрастают тогда, когда при гепатите увеличена селезенка, особенно если хронический гепатит сопровождается аутоиммунной гемолитической анемией.

Исследование функционального состояния печени, а при необходимости и исследование печени помогают установить точный диагноз.

Следует различать наследственные дизэритропоэтическую и гемологическую анемии. Дизэритропоэтическую анемию сопровождают гипербилирубинемия за счет увеличения непрямой фракции, увеличение селезенки и в отличие от гемолитических анемий нормальный уровень ретикулоцитов. В костном мозге при этом обнаруживаются резкое преобладание клеток красного ряда и большое количество двуядерных эритрокариоцитов.

Второй этап диагностики – это дифференцировка различных видов гемолитической анемии. Для исключения гемолитических анемий, обусловленных мембранным дефектом эритроцитов (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз), необходимо исследование морфологии эритроцитов.

Для постановки правильного диагноза врачу в большей степени помогает изучение типа наследования болезни. Следует отметить, что формы гемолитической анемии, обусловленные дефектом белков мембраны, например микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большинство ферментодефицитных гемолитических анемий – рецессивно.

Наследование дефицита фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы сцеплено с Х-хромосомой, поэтому болеют этой формой наследственной патологии в основном мужчины. При дифференциальной диагностике с гемоглобинопатиями следует иметь в виду, что эти формы анемии наследуются кодоминантно и при гемоглобинопатиях, связанных с носительством нестабильных гемоглобинов, болезнь клинически проявляется у гетерозиготных носителей и, следовательно, передается из поколения в поколение.

Достаточно трудно врачу установить точный диагноз при наследственных гемолитических анемиях, характеризующихся дефицитом активности ферментов, и аутоиммунной гемолитической анемии. При ферментодефицитных гемолитических анемиях не всегда удается выявить другого члена семьи, страдающего данным наследственным заболеванием.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7

Поиск