Гемолитические анемии

Страница 4

Морфологическое исследование крови позволяет поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. При эллиптоцитарной гемолитической анемии осмотическая резистентность эритроцитов значительно снижена, а также повышено саморазрушение эритроцитов, которое полностью нормализуется глюкозой.

В литературе описывается множество случаев сочетания эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной анемией, талассемией.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с симптоматическим эллиптоцитозом, возможным при сублейкемическом миелозе. В этом случае пациенту проводят исследование гистоморфологии и архитектоники костного мозга. Очень важно обследовать родственников больных. Овоидные эритроциты могут выявляться и при витамин-В12-дефицитной анемии.

Лечение не требуется при аномалии; при эллиптоцитарной гемолитической анемии удаление селезенки столь же эффективно, как и при микросфероцитозе.

Наследственный стоматоцитоз . Наследственный стоматоцитоз – наследственно детерминированное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. При данном заболевании наследуемая аномалия эритроцитов обусловлена дефектом белков мембраны эритроцитов. У некоторых больных сопровождается гемолитической анемией с признаками внутриклеточного разрушения эритроцитов с преимущественным разрушением селезенки и характерной формой эритроцитов.

Механизм развития

Клинических проявлений аномалия не дает у большинства носителей. У больных с гемолитической анемией клиническая картина напоминает микросфероцитоз, есть признаки внутриклеточного разрушения эритроцитов (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче). Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Уровень гемоглобина вне криза 80–100 г/л, а в период криза он нередко резко падает, повышается уровень непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитозе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.

Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови. Желательно также исследовать в этих случаях в эритроцитах содержание натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия в эритроцитах и повышение содержания натрия.

Лечение не требуется, если стоматоцитоз выявляется как бессимптомная аномалия. При тяжелых кризах, с постоянно низким уровнем гемоглобина, выраженной желтухой, склонностью к образованию камней, рекомендуется удаление селезенки. Состояние больных после операции значительно улучшается, у большинства повышается уровень гемоглобина, однако признаки повышенного разрушения эритроцитов чаще всего остаются.

Наследственный пиропойкилоцитоз . Это редкая наследственная гемолитическая анемия, связанная с нарушением структуры белков мембраны эритроцитов; она сопровождается тяжелым внутриклеточным разрушением эритроцитов и пониженной стойкостью эритроцитов к изменению температуры.

У детей, страдающих данным заболеванием, с раннего возраста отмечаются резкая желтушность, существенное увеличение размеров селезенки, а также печени. Содержание гемоглобина снижается до 50–55 г/л, содержание ретикулоцитов повышается до 30%. В мазках крови наблюдаются микросфероциты, выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, фрагментация эритроцитов, значительное количество эритрокариоцитов. Болезнь обусловливает повышенную чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию: эритроциты резко деформируются, появляются выраженная фрагментация, пойкилоцитоз. В норме такая деформация наступает при 51–52°С. В эритроцитах при пиропойкилоцитозе обнаруживается необычно высокая концентрация ионов кальция в результате их повышенного проникновения внутрь клетки и замедленного выведения.

Гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры липидов

Наследственная α-β-липопротеинемия (наследственный акантоцитоз) . Это редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание, при котором бывают гемолитическая анемия, пигментный ретинит, выраженная неврологическая патология. Резко снижено количество триглицеридов плазмы, холестерина, фосфолипидов, некоторых жирных кислот, например линолевой. В эритроцитах также изменена структура фосфолипидов и жирных кислот мембраны. Данные нарушения приводят к своеобразным морфологическим изменениям в эритроцитах. Они имеют зубчатый контур, похожий на листья аканта, поэтому их называют акантоцитами.

Страницы: 1 2 3 4 5 6 7

Поиск