Наследственные заболевания кожи

Общие сведения

Раздел общей медицины, занимающийся изучением заболеваний, механизм развития которых связан с нарушениями генетического аппарата, называется медицинской генетикой. Подраздел медицинской генетики, занимающийся проблемами наследственных заболеваний кожи, – дерматогенетикой. В настоящее время установлено, что примерно 200 заболеваний кожных покровов имеют генетическую природу, это занимает десятую часть всех изученных на данный момент заболеваний кожи. Стоит отметить, что большинство из них являются большой редкостью и лишь единичные заболевания более-менее распространены среди родившихся детей. Характер патологии генов при заболеваниях кожи наследственной природы может быть самым различным, этим обусловлен тот факт, что какой-либо четкой классификации в отношении данного класса заболеваний до настоящего времени не существует. Самым целесообразным и всесторонним представляется деление всех этих патологий на две основные большие группы: возникшие за счет мутаций в обычных клетках тела и за счет мутаций в половых клетках, к которым относят сперматозоиды и яйцеклетки. Большая часть наследственных заболеваний кожи относится именно ко второй группе, когда в основном поражается либо только женская, либо только мужская хромосома при сохранности основного хромосомного набора. Это обусловливает, в свою очередь, характер передачи патологии по наследству, когда в основном заболевают лица только женского либо мужского пола. В ряде случаев вид самой мутации бывает чрезвычайно сложно установить. Это связано с тем, что на развитие заболевания подчас оказывают существенное влияние не только наследственный механизм, но и многочисленные факторы окружающей среды, которые в данном случае действуют в сочетании. Кроме того, патологический ген может проявлять себя далеко не у всех пораженных особей. Иногда же для развития патологии необходимо сочетание в одной клетке нескольких пораженных хромосом. В результате носитель патологического гена может быть совершенно здоровым человеком, если он живет в благоприятных условиях. Такое многообразие нарушений делает постановку диагноза и определение причины заболевания очень запутанными. Установление наиболее тонких причин генетических сбоев является задачей специализированных генетических центров, которых в нашей стране находятся всего лишь единицы, но количество их постоянно растет в связи с актуальностью проблемы. Ниже будут рассмотрены наиболее часто встречающиеся разновидности наследственных поражений кожи.

Поиск